Pracoviště

Pilotní screeningový program k časnému záchytu spinální svalové atrofie (SMA) a těžkých kombinovaných imunodeficiencí (SCID) u novorozenců

• Tento pilotní screeningový program umožňuje u nově narozených dětí včas zachytit tato dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění. Toto screeningové (tj.vyhledávací) vyšetření u novorozenců se dosud u nás neprovádělo. 
• Screeningové vyšetření se provádí odběrem kapky krve odebrané z patičky novorozence mezi 48. a 72. hodinou po narození a to v rámci jednorázového odběru malých krevních vzorků pro potřeby stávajícího novorozeneckého laboratorního screeningu, který je zaměřen na vyšetření dalších vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Screeningové vyšetření SMA, SCID nezatíží Vaše miminko dalším odběrem krve.
• Lékařem na novorozeneckém oddělení Vám bude vysvětlen důvod tohoto screeningu, způsob odběru a veškeré další informace.
• U odběru je nutný Váš písemný souhlas, což bude zaznamenáno v dokumentaci dítěte a na screeningové kartičce. 
• Screeningová kartička se zasílá po odběru do vybrané screeningové laboratoře, kde se provede genetická analýza.
• Výsledek screeningu se dozvíte od praktického lékaře, který převezme Vaše miminko po propuštění z porodnice do péče.

Co je spinální svalová atrofie (SMA)?

SMA je vzácné závažné dědičné nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému odpovědného za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Výhoda účasti v programu spočívá v možnosti odhalit toto onemocnění co nejdříve po narození dítěte, což u něj umožní zahájit včasnou léčbu.

Co je těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)?

SCID je vzácné závažné onemocnění imunitního systému. Během prvních několika měsíců života se u dítěte objevují časté průjmy, zápaly plic, záněty a kožní infekce. Nebezpečím pro takto nemocné děti je očkování živými vakcínami. Pokud je toto onemocnění odhaleno včas, zvyšuje se úspěšnost cílené léčby.